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    遗传病患者健康孕育的曙光——美国试管PGS/PGD技术
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遗传病患者健康孕育的曙光——美国试管PGS/PGD技术
  • 遗传病患者健康孕育的曙光——美国试管PGS/PGD技术
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生儿育女实现爱的延续,无疑是件幸福的事情。可在诸多因素的影响下,拥有一个孩子,于许多夫妇来说是异常艰难的事情。比如,血友病家庭,因担心后代的健康会受到影响,他们迟迟不敢实施宝宝计划。但在了解到实现优生优育的切实途径——美国第三代试管婴儿之后,孕育的希望重新被点燃。那么,若血友病家庭赴美做试管,究竟能否收获健康的下一代?
血友病的分类及表现征兆
血友病是一种由遗传性凝血因子缺乏而导致的出血性疾病,包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏)、血友病乙(因子Ⅸ、PTA缺乏)、血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏),其中,以血友病甲为多见。它们的共同特征为活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向。于血友病患者而言,平日的磕碰、外伤或手术等,都易导致延迟性出血。此外,还会出现关节、肌肉等部位自发性出血现象,若不及时给予有效控制与诊疗,则会导致关节畸形及肌肉萎缩,造成行动能力丧失。而根据凝血因子的活性水平不同,血友病患者可分为轻型、中型和重型。轻度患者一般只会因人为或外界因素影响出血不止,关节出血较少;中度患者除了创伤性出血,关节出血一般在外伤后发生;重度患者的因子活性程度通常不及正常人的3%,所以易产生频繁的自发性出血。
由遗传机制了解血友病对后代的影响
在各类血友病中,血友病甲及血友病乙均属于X染色体连锁隐性遗传性疾病,分别因凝血因子Ⅷ和因子Ⅸ质量或数量异常所致。美国HRC专家介绍,X连锁隐性遗传指的是致病基因位于X性染色体上,且只随X传递。基于此,由于男性染色体核型为XY,女性为XX,所以,当男性存在这种致病基因时发病率为百分之百,女性若含有一条致病基因的话,便为致病基因携带者,只有两条X染色体均含有致病基因时才会发病。
从另一角度解析,也就是说,女性正常但男方为血友病患者,两人生育的若是儿子,均没有患病风险,女儿则都会成为携带者;男方正常但女方为携带者,其儿子的患病几率为50%,女儿是50%的几率成为携带者;倘若夫妻双方均是血友病患者,那么所生子女也都为血友病患者。
血友病作为一种单基因遗传疾病,目前医学上尚无法根治,理想的办法是做到孕前的优生把控,防止患儿的出生,也就是通过基因筛查诊断技术帮助达到生育健康下一代的目的。
“血友之家”赴美IVF,美国第三代试管婴儿助健康优生
美国所运用的第三代试管婴儿PGS/PGD技术,可从根源上保障宝宝出生后的健康,真正实现优生优育。美国HRC专家介绍,PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)针对的是移植前囊胚的23对染色体数目与结构的筛查,精准排除染色体异常情况,可大大降低自然流产率,提高妊娠质量。数据表明,PGS技术的运用,可将接受辅助生殖诊治的反复流产人群的流产率由传统技术的45.8%提高至80%以上。PGD技术则是通过对基因突变点进行诊断,杜绝染色体异常/遗传疾病等对胎儿的影响,从而大大提高IVF成功率。
早于1989年,美国HRC生殖医疗集团就优先完成了通过PGS/PGD遗传学筛查诊断的案例,标志世界辅助生殖技术翻开了全新的篇章。目前,美国HRC是采用全新的基因测序技术(NGS),能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失,准确率很高,可诊断出包括血友病、唐氏综合症、猫叫综合症、地中海贫血症等在内的300种遗传疾病,从基因层面确保囊胚的健康。将健康优质的囊胚进行移植,可更大限度的提升妊娠率,真正为家庭实现好孕优生,优生率高达89.8%。
而美国HRC之所以能保障极高的优生率,不仅因为采用的技术先进,还在于高端医疗设备的支持、专家技术水平精湛与经验丰富。自建院之初,美国HRC就斥重金打造了4所独立的胚胎实验室,内部均配置了包括囊胚培育保温箱、ICSI设备、高倍电子显微镜、孵化器、Coda Air空气净化系统等国际水准的医疗设施,加上实验室无菌无尘。恒温恒压的优越环境,可为助孕技术的顺利实施提供极为有利的条件。而有着三十多年深厚资质的美国HRC专家,均是辅助生殖领域的领军人物,名高望重。在第三代试管婴儿技术的运用方面,美国HRC专家可做到专业、严谨的把控,在确保安全的基础上,全面提升IVF成功率。
美国HRC专家是先通过科学促排获取优质卵子,并运用精子洗涤技术对精子进行优化处理之后,使用ICSI技术将两者进行结合;接着将受精卵培育至第五天活性强且着床能力高的囊胚,进而精准提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)切片进行基因筛查诊断,很好的保护了囊胚主体完整性。经过美国HRC所创下的50000+试管成功案例表明,第三代试管婴儿技术出生的宝宝,无论是智力与体格等各方面都与自然孕育的宝宝一样聪明健康。
注:春风送暖,万物复苏。在这个充满生机的季节,我们非常荣幸地邀请您来参加一场独一无二的辅助生殖科学盛会——锦欣国际·2024.4月中国/美国试管婴儿答疑会。
此次答疑会将会在北京、上海、成都、深圳四个城市轮番举办。届时,HRC的权威医生Dr.Lawrence B.Werlin和Dr. Ghadir、以及香港感恩医疗中心的【优秀口碑】试管生殖专家将亲临现场,旨在为每一个有生育需求的家庭提供权威、深入、贴心的好孕指导和帮助。
答疑会时间与地点
第六十二届
时间:2024年04月20日
地点:北京四季酒店 北京厅(北京市朝阳区亮马桥路48号)
第六十三届
时间:2024年04月21日
地点:上海明天广场JW万豪酒店 五层小宴会厅(上海市南京西路399号明天广场)
第六十四届
时间:2024年04月24日
地点:成都茂业JW万豪酒店8层1+2厅(成都市锦江区东御街19号)
第六十五届
时间:2024年04月27日
地点:深圳四季酒店 玉兰厅(深圳市福田区福华三路138号)
让我们共同迎接生命的到来,非常期待能在会场中可以与您相见,锦欣国际全体人员再次诚挚地期待您的到来,与国际试管专家共同开启一段全新的试管旅程。

遗传病患者健康孕育的曙光——美国试管PGS/PGD技术

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