一、唐氏综合症的发病机制是什么?
唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体畸变(多出一条21号染色体)导致的先天性疾病。正常情况下，人体细胞由23对(22对常染色体+1对性染色体XX/XY)，46条染色体组成，是由来自父亲的23条染色体和来自母亲的23条染色体重组配对而来。如果细胞在减数分裂形成配子的过程中，第21号染色体发生不分离，形成三倍体现象，胎儿就将患上唐氏综合症。
美国HRC专家指出，染色体上基因众多，每条染色体近于上万个，加上基因的多效性，因此一旦染色体数目和结构发生畸变(重复、易位、缺失、倒位等)，就会涉及多个器官、系统的形态和功能异常，随即引发胎停育、流产、死胎以及新生儿畸形等。
据统计，唐氏综合症患儿60%在胚胎发育早期即流产夭折，有幸存活着出生后伴有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形以及先天性心脏病，常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。值得注意的是，唐氏儿是无法诊治康复，恢复成正常人的。即便随着生活水平和医疗技术的发展，唐氏儿寿命较以前有所延长，但基本上生活无法自理，生下这样的后代会给家庭带来巨大的负担和伤害。
二、唐氏综合症离您的宝宝有多远?
生活中，很多人可能对唐氏综合症的预防不以为意，身体健康的夫妇会觉得这离自己的宝宝很遥远。可实际上，夫妻双方健康也有可能生出唐氏儿，且发病率与生育年龄密切相关，年龄越大，发病率越高，尤其是母亲的年龄。
研究发现，女性年龄越大，卵子细胞会因污染、辐射、药物等积累而增加染色体畸变率，加上高龄造成的卵子质量下降、卵子老化问题，易使得染色体发生不分离。故而，高龄孕妇(大于35岁)是生出唐氏宝宝的高发人群。相关数据显示，23-29岁生育者，唐氏综合症患儿发生率仅为1/1500;30-34岁则上升到1/900;35-39岁上升到1/300;45岁以上竟达1/40。
由此可见，对于40岁甚至45岁还在追生二胎的高龄女性来说，唐氏综合症离您的宝宝可能并不遥远，对您后代的健康构成极大的威胁。在我国，大约每20分钟就有一个唐氏儿出生，占新生儿罹患染色体病的95%左右，不可不防。
三、如何安全有效预防唐氏宝宝出生?
由于高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险非常之大，国家有法律规定要提供产前诊断和产前筛查，通过临床医学干预防止唐氏综合症婴儿的出生，包括绒毛活检术(在孕11-13周进行)、羊水穿刺(在孕16-22周进行)、中孕期唐氏筛查(在孕15-20周)和无创DNA产前检测(在孕12周后进行)四种，这在一定程度上有效防止了唐氏综合症的发生率，但这种通过终止妊娠来达到预防目的的方式对于高龄孕妇来说风险和危害都太高，怀孕几率本就极渺茫的她们，倘若经历了引产手术，可能也就失去了再有宝宝的机会了。
再者，以上四种产前诊断或筛查的方法是有一定风险，操作过程中有可能导致出血、感染、流产等不良后果。而对于B超和普通唐筛，只能够检查出60%-70%左右的染色体异常胎儿，存在5%假阳性率，还有20%-40%的漏诊率。
那有没有更为安全有效的预防方法?
YES!
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美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术可孕前完美规避唐氏综合症，在保障宝宝健康的同时，将对母体的伤害降到零，实现优生优育。
美国PGS/PGD技术是目前走在世界前沿的试管婴儿技术，已达到全基因筛查诊断的高度，在囊胚阶段就能准确而全面地检测其23对染色体的数目和结构是否异常，诊断出300种遗传病，有效防止新生儿患包括唐氏综合症在内的染色体病和阻止父母将致病基因遗传给下一代。
在美国HRC，专家通过前期的促排卵、取卵/取精、精卵结合、囊胚培育等环节，顺利获得多颗培育至第5天形成100多个细胞组成的囊胚后(至少3个囊胚以上)，会对所有的囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断，准确剔除存在染色体异常或携带遗传病基因的囊胚，从而综合患者的意愿优选出等级高的健康囊胚植入母体理想的子宫腔内着床、妊娠，从根源上保障了未来宝宝健康。这样，不管您是高龄女性还是本身属于染色体异常患者，都无需担忧会生出唐氏宝宝。
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