脆性X综合症是以X连锁显性遗传模式遗传，由X染色体的FMR1基因突变所致；经由孕妈妈传给男宝宝。每250至1,000名女性中有一人是无症状隐性患者。

如果基因排序中CGG三核苷酸重复次数的增加（55至200次），即准突变（Pre-mutation），症状较为轻微。CGG重复次数可大幅增加至200次以上，即全突变（full mutation），会导致孩子智力迟缓和自闭症。
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